El cariotipo es 46,XY en varones normales y 46,XX en hembras normales. Cuando aparece el cromosoma Y, al margen del número de cromosomas X, el individuo es considerado desde el punto de vista cromosómico como alguien de sexo masculino; la ausencia de cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, da lugar a un sexo cromosómico.. En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de cromosomas sexuales: XY en machos y XX en hembras. Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en hembras (XX) y machos (XY).
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El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de las células somáticas. Cada cromosoma está compuesto por genes y otro ADN enrollado alrededor de las histonas (proteínas) en una molécula fuertemente enrollada. La especie humana se caracteriza por 23 pares de cromosomas, como se muestra en la Figura a continuación.. Estos 46 cromosomas están organizados en 23 pares: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Las células sexuales de un humano son haploides (n), y contienen solo un cromosoma homólogo de cada par. Esto es para que cuando las células sexuales se fusionan durante la fecundación, se forme un conjunto diploide completo.
